Bệnh Glôcôm Bẩm Sinh Nguyên Phát: Tổng Quan và Hướng Điều Trị

ThS. BS. Phạm Thị Ngọc Tiên

Bộ môn Mắt – Đại học Y Dược TPHCM

Khoa Mắt Nhi – Bệnh viện Mắt TPHCM

ThS. BS. Phạm Thị Ngọc Tiên – Chuyên gia nhãn khoa hàng đầu

Bộ môn Mắt – Đại học Y Dược TPHCM

Khoa Mắt Nhi – Bệnh viện Mắt TPHCM

Glôcôm là bệnh có sự tăng áp lực bên trong mắt (tăng nhãn áp), gây tổn thương dây thần kinh thị giác và dẫn đến mù lòa nếu không được điều trị kịp thời. Glôcôm ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp, trong đó bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát là dạng phổ biến nhất. Bệnh thường xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh hoặc trong giai đoạn sớm, đòi hỏi phải được phát hiện và điều trị khẩn cấp để bảo tồn thị lực.

1. Tổng quan về bệnh

Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát có tỉ lệ mắc khoảng 1/1.250 – 1/10.000 trẻ, và có thể cao hơn nếu cha mẹ có quan hệ huyết thống. Nguyên nhân chính là do đột biến gen, làm thay đổi sự phát triển bình thường của mắt, đặc biệt là các đường thoát nước (góc tiền phòng). Sự bất thường này dẫn đến tăng nhãn áp, gây tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể gây mù vĩnh viễn.

Bệnh glôcôm bẩm sinh

2. Triệu chứng nhận biết

Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát có thể được nhận biết qua một số dấu hiệu bất thường về mắt. Cha mẹ cần chú ý các triệu chứng sau:

• Mắt to bất thường: Do nhãn áp tăng cao, củng mạc (thành ngoài của mắt) bị căng ra, khiến mắt trẻ nhìn to hơn, hay còn gọi là “mắt bò”.
• Giác mạc bị đục: Là hậu quả của nhãn áp tăng cao, làm giác mạc mất đi sự trong suốt và gây mờ mắt. Tình trạng này có thể biến mất khi nhãn áp giảm.
• Các triệu chứng khác:
  • Nhạy cảm với ánh sáng (chói mắt).
  • Chảy nước mắt liên tục.
  • Co giật mí mắt.
  • Cận thị và rung giật nhãn cầu.

Bệnh thường ảnh hưởng đến cả hai mắt, nhưng mức độ nặng ở mỗi mắt có thể không giống nhau. Một số trẻ còn có thể có các triệu chứng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, vì một số gen gây bệnh cũng liên quan đến sự phát triển của các cơ quan khác. Ví dụ, trẻ có đột biến gen FOXC1 có thể mắc hội chứng Axenfeld-Rieger.

Bệnh glôcôm bẩm sinh

3. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân chính là đột biến gen liên quan đến sự phát triển của mắt trong giai đoạn bào thai, đặc biệt là sự hình thành các đường thoát nước ở góc tiền phòng. Những gen được cho là có liên quan bao gồm: CYP1B1, LTBP2, MYOC, FOXC1 và TEK. Những đột biến này làm cho các đường thoát nước của mắt kém phát triển, dẫn đến tăng nhãn áp.

Nguyên nhân bệnh glôcôm bẩm sinh

Hình ảnh 1 bé mắt bệnh glôcôm

4. Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát cần kết hợp nhiều phương pháp:

• Khám mắt: Bác sĩ sẽ khám các đặc điểm của mắt và thực hiện các xét nghiệm để đánh giá cấu trúc và chức năng. Việc khám thường được thực hiện dưới hình thức gây mê toàn thân vì trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khó hợp tác. Các xét nghiệm bao gồm: đo nhãn áp, đo kích thước và độ dày giác mạc, đo chiều dài mắt, soi góc tiền phòng và quan sát dây thần kinh thị giác.
• Khám tổng quát: Trẻ có thể cần được khám bởi bác sĩ nhi khoa để phát hiện các bệnh lý toàn thân khác.
• Xét nghiệm di truyền: Giúp xác định gen bị lỗi, từ đó đưa ra lời khuyên chính xác hơn về tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền cho gia đình. Tuy nhiên, kỹ thuật này hiện chưa phổ biến tại Việt Nam.

5. Điều trị và các biện pháp hỗ trợ

5.1. Mục đích và phương pháp điều trị chính

Mục đích chính là giảm tăng nhãn áp để ngăn chặn tổn thương dây thần kinh thị giác. So với người lớn, thuốc nhỏ mắt thường không hiệu quả trong việc hạ nhãn áp lâu dài ở trẻ em. Do đó, phẫu thuật là phương pháp điều trị đầu tay. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm:

• Rạch góc tiền phòng và mở bè củng mạc: Phẫu thuật đầu tay, nhằm tạo đường thoát nước. Phẫu thuật rạch góc tiền phòng chỉ thực hiện khi giác mạc trong. Nếu giác mạc đục, phẫu thuật mở bè củng mạc được ưu tiên.
• Cắt bè củng mạc: Phẫu thuật phức tạp hơn, tạo một đường thoát nước mới.
• Đặt ống dẫn lưu (van): Một lựa chọn khác để giảm áp lực mắt.
• Laser quang đông thể mi: Thường dùng trong trường hợp nhãn áp không kiểm soát được bằng các phẫu thuật trên.

5.2. Các biện pháp hỗ trợ

Sau phẫu thuật, các biện pháp sau có thể giúp tối ưu hóa thị lực cho trẻ:

• Theo dõi chức năng thị giác và kê đơn kính (nếu cần).
• Điều trị nhược thị bằng cách che mắt tốt hơn vài giờ mỗi ngày.
• Sử dụng kính màu để giảm độ nhạy sáng.
• Theo dõi nhãn áp thường xuyên suốt đời.
• Trẻ có thể cần được khám và điều trị đa chuyên khoa nếu bệnh ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

6. Lời khuyên và sự đồng hành cùng gia đình

Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát là một bệnh lý suốt đời, nhưng không thể dự đoán chính xác mức độ hồi phục thị lực của trẻ. Nhiều trẻ sau khi điều trị thành công vẫn có thị lực tương đối tốt khi trưởng thành. Đối với những trẻ có thị lực kém, việc tiếp cận với các trường dành cho trẻ khiếm thị hoặc các tổ chức hỗ trợ xã hội sẽ giúp các em có một cuộc sống tự lập. Việc hợp tác chặt chẽ với đội ngũ y tế là chìa khóa để quản lý bệnh hiệu quả.

Chúng tôi hiểu rằng đây là một hành trình đầy thử thách, nhưng với sự kiên trì, tình yêu thương và sự hỗ trợ y tế đúng lúc, con bạn vẫn có thể phát triển và có một cuộc sống trọn vẹn. Hãy luôn tin tưởng vào đội ngũ y bác sĩ và đồng hành cùng con trong mọi giai đoạn. ❤️

Để tìm hiểu thêm thông tin chuyên sâu và cập nhật kiến thức về các bệnh lý mắt, bạn có thể truy cập website chính thức của chúng tôi tại: https://hoinhankhoatphcm.com/. Tại đây, chúng tôi chia sẻ những kiến thức y khoa đáng tin cậy, giúp cộng đồng chăm sóc sức khỏe mắt tốt hơn. 🩺

Chúc các bạn luôn mạnh khỏe và hạnh phúc! ✨

Nguồn tham khảo:

[1] Al-Hazmi A, Awad A, Zwaan J, Al-Mesfer SA, Al-Jadaan I, Al-Mohammed A. Correlation between surgical success rate and severity of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2005 Apr;89(4):449-53. doi: 10.1136/bjo.2004.047761. PMID: 15774922; PMCID: PMC1772605.